Mikado - Kenniscentrum interculturele zorg  
 
   home       over mikado       activiteiten       publicaties       nieuws       agenda       abonnement       inloggen      English  
 
 

Nieuws
   reageer      printversie  

Etniciteitsafhankelijke genetische testen voor aanstaande ouders
Het testen van etniciteitsafhankelijke erfelijke aandoeningen zou - vr de zwangerschap - op grote schaal aangeboden moeten worden. Deze aanbeveling staat in het proefschrift waarop Phillis Lakeman binnenkort promoveert aan de VU in Amsterdam.

In een screeningstudie bood Phillis Lakeman paren met kinderwens, afhankelijk van hun afkomst, dragerschaptesten aan voor taaislijmziekte en/of erfelijke bloedarmoede. Een grote meerderheid bleek voorstander van dergelijke testen te zijn. Op 2 oktober verdedigt Phillis Lakeman haar proefschrift getiteld 'Preconceptional Carrier Couple Screening for Cystic Fibrosis and Hemoglobinopathies. An Ancestry-based offer in a Multi-ethnic Society.'

Etniciteitsafhankelijke erfelijke aandoeningen
Cystic Fibrosis (CF), ook wel taaislijmziekte genoemd, is een erfelijke aandoening die vooral voorkomt bij West-Europeanen. Afrikanen hebben een verhoogde kans op sikkelcelanemie, terwijl mensen uit het Middellandse Zeegebied vaker drager zijn van bta-thalassemie. De laatstgenoemde twee ziekten zijn erfelijke vormen van chronische bloedarmoede. Aanstaande ouders kunnen hoewel zelf gezond - onbewust dragers zijn van deze ernstige erfelijke aandoeningen. Als zij allebei drager zijn van dezelfde aandoening, is de kans dat hun kind de ziekte krijgt n op vier.

Meten is weten
Paren met een kinderwens die vooraf weten of zij drager zijn, hebben keuzemogelijkheden ten aanzien van het krijgen van kinderen, is het idee achter het aanbieden van testen. In Nederland worden zulke genetische dragerschaptesten niet standaard uitgevoerd, in veel andere Europese landen wel. Promovenda Phillis Lakeman bood stellen vr de zwangerschap een test aan. Deelnemers vulden een beslismodel in met vragen over hun oorspronkelijke afkomst. Aan de hand daarvan werd bepaald of zij een dragerschaptest voor CF en/of erfelijke bloedarmoede (sikkelcelziekte en thalassemie) kregen.

Tevreden met uitslag
"Aanstaande ouders bleken lastig te werven, omdat zij zich nergens spontaan meldden met hun kinderwens," aldus Lakeman, die uiteindelijk wel genoeg stellen vond om het onderzoek uit te voeren. Uit vragenlijsten bleek dat een grote meerderheid van de stellen met een kinderwens voorstander was van erfelijkheidstesten voor de zwangerschap. Ook de gevonden dragers waren tevreden, hadden geen spijt en waren niet angstig geworden van de uitslag. Paren die afzagen van de test vonden vaak dat deelname aan de studie hen op dat moment te veel tijd en moeite kostte.

Vervolg
Lakeman beveelt op basis van haar onderzoekresultaten aan om - in een proeffase - de dragerschaptesten op grotere schaal aan te bieden, afhankelijk van etniciteit. De testen zouden kunnen worden uitgevoerd door verloskundigen, of in de geplande toekomstige centra voor preconceptieadvies. Voorafgaand aan Lakemans promotie zal op de VU in Amsterdam een symposium plaatsvinden met de titel Etniciteit, preconceptiezorg en genetische screening. Sprekers zijn onder andere Prof dr Barend Middelkoop over 'preventie-op-maat en etniciteit' en Prof dr Jean Jacques Cassiman over preconceptie genetische screeningsmogelijkheden in Belgi.

Bron: Phillis Lakeman, VU medisch centrum, EMGO Institute. Foto: Cover proefschriftPublicatiedatum: 12 september 2008 14:58 uur



Reageren
Wilt u uw mening, ideeën of reactie kwijt, dan kunt u nevenstaande formulier invullen. Uw reactie verschijnt direct zichtbaar op de website. Wilt u dit niet? Stuur uw reactie dan per .
 
naam

e-mail adres

(organisatie)
  reactie
 


 


PTSS met psychotische kenmerken: een nieuwe diagnose?
Mikado stopt, kennis blijft
Nederlandse ouderen in Australi
E-module huwelijksdwang van Fier Frysln
Steeds meer informatie over ramadan, medicatie en gezondheid beschikbaar
meer nieuws


Mikado bibliotheekcollectie naar Pro Persona
'Jij maakt 't verschil'. Mikado en GGzE lanceren e-learning interculturele zorg aan ouderen
Mikado stopt, kennis blijft
Handreiking ethische dilemma's in de ggz aan asielzoekers
Zomeractie! Favoriete Mikado publicaties met korting


Glenn Helberg
'Goed luisteren begint bij de ander even veel waard vinden'.
 lees verder....
 
 
Niets uit deze uitgave mag worden overgenomen zonder toestemming van Mikado.