Hiaten in opsporing sikkelcelziekte
Sinds twee jaar worden pasgeboren kinderen in Nederland via de hielprik getest op sikkelcelziekte. Niet alleen of een kindje de ziekte heeft kan worden opgespoord, maar ook de kans op dragerschap en genetische overdracht van de ouders. Daarmee valt Ė op papier Ė een grote gezondheidswinst te behalen. In de praktijk heeft de opsporing van dragerschap tot nu toe echter nauwelijks iets opgeleverd, zo stellen ingewijden.

Sikkelcelziekte en thalassemie zijn erfelijke en ernstige vormen van bloedarmoede, die vooral voorkomen bij mensen afkomstig uit Afrika, de Antillen, Suriname, de Kaapverdische eilanden en landen rond de Middellandse Zee en hun kinderen. De erfelijkheid is recessief: om de ziekte over te dragen moeten bťide ouders een gemuteerd gen voor hemoglobine in de rode bloedcellen hebben. Wanneer beide ouders drager van dit gen zijn, hebben zij 25 procent kans een ziek kind te krijgen. Sikkelcelziekte kan gepaard gaan met verstopte bloedvaten, hevige pijnen en beschadiging aan organen.

Hielprik
In januari 2007 begon in Nederland de opsporing van kinderen die sikkelcelziekte of een andere vorm van bloedarmoede kunnen krijgen, via de hielprikscreening bij alle pasgeborenen. Die hielprik werd altijd al afgenomen, maar het aantal ziektes waarop het bloed wordt getest, is sterk uitgebreid. De hielpriktest stelt vast of een kind ziek is en ook of het drager is. Het is de bedoeling om de ouders van een ziek kind naar een klinisch-genetisch centrum te verwijzen om vast te stellen of ze misschien beide drager zijn.

Evaluatie
Uit een evaluatieonderzoek over een jaar sikkelcelziekte en hielprik - waarvan de resultaten zijn beschreven in het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde (NTvG) - blijken twee zaken: de neonatale screening van zieke kinderen is succesvol, maar de opsporing van dragerschap heeft nauwelijks iets opgeleverd. Het succes van de neonatale screening wordt toegeschreven aan de 100 % voorspellende waarde van de hielprikuitslag. Bij alle 41 kinderen (van de ruim 182.000 pasgeborenen in dat jaar) kon de vermoedelijke diagnose worden bevestigd. Hierbij moet wel worden opgemerkt dat het aantal eventuele foutnegatieve testresultaten, dus kinderen die niet zijn opgespoord maar toch de ziekte blijken te hebben, uiteraard onbekend is.

Geen ouders gezien
Omdat behalve de ziekte ook het dragerschap kan worden opgespoord, zou een effectieve screening een grote gezondheidswinst kunnen betekenen. Maar over deze screening is de evaluatie negatief. In 2007 bleken 806 kinderen drager te zijn. Dat zou betekenen dat ook ongeveer 80 ouderparen beiden drager zijn. Geen van hen blijkt echter te zijn doorverwezen naar een klinisch-genetisch centrum. "De zieke kinderen worden naar kinderartsen verwezen en uit voorzorg behandeld, maar in geen van de Nederlandse klinisch-genetische centra zijn die ouders tot nu toe gezien", zegt dr. Piero Giordano, hoofd van het hemoglobinpathologieŽn-referentielab van het Leids Universitair Medisch Centrum. De 20 ouderparen die wťl zijn doorverwezen bleken na de test niet beiden het gemuteerde gen te dragen.

Betere voorlichting nodig
De onderzoekers in het NTvG concluderen dat de opsporing van dragerschap nog niet werkt. Bij eerstelijnsmedewerkers is nog veel onduidelijk over de rol van huisartsen en de verloskundige in de procedure van rapportage en verwijzing bij dragerschap van sikkelcelziekte. Zowel huisartsen als ouders hebben behoefte aan veel meer informatie en begeleiding. Giordano in het NRC Handelsblad: "Kinderen met sikkelcelziekte worden pas na een half jaar echt ziek. Zelfs de ouders van een ziek kind zijn daardoor moeilijk van het nut van preventie te overtuigen als de huisarts daar niet duidelijk op wijst."

PatiŽntenvereniging kritisch
De patiŽntenvereniging Oscar Nederland is kritisch over de rol van de gezondheidszorg in de hielprikscreening tot nu toe. Zo zou er nauwelijks gebruik worden gemaakt van het voorlichtingsmateriaal in verschillende talen, dat al zo'n 15 jaar geleden door Oscar werd ontwikkeld. De vereniging pleit dan ook voor betere preconceptievoorlichting en prenatale diagnostiek bij de risicogroepen. Expertise die Oscar Nederland in huis heeft, zetten ze graag in voor deze en andere verbetering van zorg en screening.

Bron: Mikado, NRC Handelsblad, NTvG, CMG, Oscar Nederland. Foto / bron: ikhebsikkelcel.nlPublicatiedatum: 16 juli 2009 15:52 uur
 
Niets uit deze uitgave mag worden overgenomen zonder toestemming van Mikado.